Найдено новое отличие современных людей от неандертальцев

Ученые из Сколтеха в соавторстве с исследователями из Германии и США проанализировали особенности метаболизма у человека шимпанзе и макак в мышцах почках и трех регионах головного мозга В ходе исследования они обнаружили мутацию в геноме современного человека которая уменьшает стабильность фермента аденилосукцинат лиазы и приводит к снижению синтеза пурина У неандертальцев такая мутация отсутствовала поэтому ученые считают что эта мутация внесла вклад в становление современного человека как отдельного вида значительно повлияв на обмен веществ в тканях мозга

Результаты исследования опубликованы в журнале eLife Предшественники современных людей отделились от своих ближайших эволюционных родственников неандертальцев и денисовских людей примерно 600 тысяч лет назад А 65 миллионов лет назад произошло эволюционное расхождение наших предков с предками современных шимпанзе Эволюционным биологам интересны генетические особенности человека отсутствующие у его предков потому что по ним можно пытаться понять что сделало человека человеком

Ученые из Центра нейробиологии и нейрореабилитации Сколтеха под руководством профессора Филиппа Хайтовича Институтов Макса Планка в Лейпциге Дрездене и Кельне и Университета Денвера изучили метаболические различия в мозге почках и мышцах для человека и двух других приматов шимпанзе и макак Руководителем исследования выступил известный эволюционный биолог профессор Сванте Паабо ранее открывший денисовского человека и выступавший руководителем проекта по расшифровке генома неандертальца

Ученые изучали интересную мутацию человека которая приводит к аминокислотной замене в ферменте аденилосукцинат лиазе участвующем в синтезе пуриновых нуклеотидов которые входят в состав ДНК Эта замена снижает активность и стабильность фермента что в свою очередь снижает концентрацию пуринов в мозгах человека Ученые показали что новая мутация характерна только для человека у других приматов и неандертальцев ее нет

То что причина метаболических особенностей заключается именно в этой мутации ученые смогли доказать внеся ее в геном мыши Мутантные мыши в эксперименте тоже начинали производить меньше пуринов и наоборот внесение предкового варианта гена в человеческие клетки приводило к соответствующим метаболическим изменениям

Расшифрованный генома человека мощный инструмент в руках ученых но к сожалению не объясняющий все фенотипические различия между людьми Изучение метаболитного состава тканей может дать подсказки к причинам функциональных изменений

Я очень рада что несмотря на недоступность живых неандертальцев нам удалось предсказать метаболические особенности современных людей и подтвердить свои гипотезы на мышиных и клеточных моделях рассказывает первый автор исследования PhD Сколтеха Вита Степанова